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Progetti

IDECODE-EE20PC - Encefalopatie evolutive ed epilettiche: epidemiologia, comorbidità, diagnosi molecolare, gestione personalizzata e analisi dei costi (DECODE-EE)

Durata:
da 09.07.2020 a 08.07.2023

Le encefalopatie evolutive ed epilettiche (DEEs) sono caratterizzate dalla  co-occorrenza di epilessia e disabilità intellettiva (ID) e rappresentano un importante  onere medico e socio-economico.

Nelle DEEs, sia anomalie di sviluppo geneticamente determinate, sia epilessia e/o anomalie elettrografiche contribuiscono al deterioramento cognitivo in maniera sinergistica.

In molte DEEs, epilessia e ID sono associate ad altre comorbidità neurologiche, a  manifestazioni extra-neurologiche e, in alcuni sottotipi (particolarmente quelle associate a disregolazione della via di segnalazione del mTOR), a un incrementato rischio di sviluppare tumori. 

Poiché le DEEs sono, per definizione, condizioni gravi, l'attenzione medica e degli studi clinici è sul disturbo primario. Di conseguenza, distribuzione, prevalenza, decorso clinico, gamma delle comorbidità e loro intersezione fisiopatologica sono poco conosciute.

Nell’ambito di questo progetto, si intende migliorare le conoscenze relative allo spettro fenotipico delle DEEs, raccogliendo e caratterizzando, a livello clinico, neurofisiologico e neuroanatomico, un’ampia coorte di pazienti seguiti in tre ospedali pediatrici di riferimento, situati a Firenze, Pisa e Siena. 

Verrà stilato inoltre il primo Registro Regionale, e successivamente Nazionale, per le  DEEs, che sarà strumentale per chiarire prevalenza, caratteristiche cliniche, comorbidità e impatto dei differenti sottogruppi di DEEs.

Il registro permetterà anche di eseguire studi epidemiologici e follow up a lungo termine, valutazioni prospettiche per il rischio di cancro nei pazienti a maggior rischio di sviluppare tale comorbilità e stime dei costi correlati a queste condizioni.

Categoria Progetto: 
Progetti finanziati dalla Regione Toscana
Ruolo della Scuola: 
Partner
Partner di progetto: 
IRCCS Fondazione Stella Maris
Azienda Ospedaliero-Universitaria Senese
FTGM - Fondazione Toscana Gabriele Monasterio per la Ricerca Medica e di Sanità Pubblica
ISPRO –Istituto Per Lo Studio
La Prevenzione e La Rete Oncologica
Istituto di Nanoscienze
Consiglio Nazionale delle Ricerche
Principal Investigator: 
Azienda Ospedaliero-Universitaria Meyer

INFORMAZIONI :

Responsabili Scientifici: 

Finanziamento atteso: 
€80 000
Costo complessivo: 
€100 000

Sponsor: 
Regione Toscana